Himedik.com - Seorang gadis berusia enam tahun asal Amerika terbang ke Rusia untuk menjalani perawatan penyakit langka yang dideritanya. Tak diketahui identitas lengkapnya, kulit di bagian tengah dadanya bisa mengembang dan mengempis.
Hal itu lantas membuat organ jantung si gadis terlihat jelas. Namun, tak terlihat sedih atau sakit pada raut wajahnya.
Baca Juga
Diketahui gadis tersebut menderita thoracoabdominal syndrome atau Pentalogy of Cantrell (POC). Dilansir dari sciencedirect, POC merupakan sindrom anomali kongenital multipel yang mematikan. (Klik di sini untuk video lengkapnya)
Meskipun patogenesis sindrom ini tidak dipahami dengan baik, kegagalan perkembangan embriologis awal dari segmen mesoderm lateral adalah teori yang berlaku. Diagnosis prenatal bergantung pada temuan sonografi dan ekokardiografi dan dapat diduga sejak usia kehamilan 12-13 minggu.
Belum teridentifikasi gen mana yang bertanggung jawab atas sindrom ini. Oleh karena itu tidak ada tes genetik yang tersedia untuk memberikan diagnosis prenatal yang pasti.
Tingkat kelangsungan hidup secara keseluruhan buruk dan berkorelasi langsung dengan jenis dan kompleksitas defek thoracoabdominal dan segala kelainan intrakardiak terkait. Pendekatan tim multidisiplin sangat penting untuk diagnosis yang akurat serta perawatan prenatal dan postnatal.
Pentalogy of Cantrell ditandai dengan lima malformasi berikut ini:
1. Cacat dinding perut epigastrium.
2. Cacat di tulang dada bagian bawah.
3. Hernia diafragma.
4. Cacat pada epicardium dengan perpindahan jantung.
5. Anomali intrakardiak (defek septum ventral, defek septum atrium, atau anomali jantung kompleks sisi kanan).
Sindrom ini jarang terjadi, menyerang 1 dari 200.000 kelahiran. Biasanya pertama kali dicurigai oleh deteksi omphalocele epigastrik.
Meskipun jantung dalam kondisi ini diposisikan di dalam dada janin, apeks berorientasi vertikal di tepi superior dari cacat dinding perut. Dalam kaitannya dengan kelima malformasi di atas, umumnya ada juga yang mengalami kelainan tulang belakang, tangan, kepala dan wajah.
