Rabu, 13 November 2019

Mengenal Sindrom Ehlers-Danlos, Penyakit Langka yang Diderita Penyanyi Sia

Penyakit ini terkadang perlu diagnosis yang memakan waktu lama.

Yasinta Rahmawati
Penyanyi Sia. (Instagram/@siamusic)
Penyanyi Sia. (Instagram/@siamusic)

Himedik.com - Penyanyi dan penulis lagu, Sia, mengumumkan di Twitter bahwa dia menderita Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Sebuah penyakit langka di mana sekelompok gangguan jaringan ikat mempengaruhi kulit dan persendian.

Seperti dilansir dari In Style, EDS menjadi suatu kondisi yang mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia, menurut National Institutes of Health (NIH). EDS seringkali membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk didiagnosis.

Untukdiketahui, sindrom Ehlers-Danlos sebenarnya adalah sekelompok gangguan di mana ada 13 subtipe yang termasuk dalam kategori EDS. Semua subtipe tersebut dapat bermanifestasi dalam berbagai cara.

"Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok gangguan jaringan ikat yang disebabkan oleh kolagen yang rusak, ditandai oleh persendian yang hipermobile dan nyeri, kulit yang dapat mengendur dan jaringan yang rapuh," kata Claudiu Austin, MD, seorang dokter penyakit dalam bersertifikat dan anggota The Ehlers-Danlos Society.

Ia menjelaskan bahwa kolagen yang rusak disebabkan oleh mutasi pada gen kolagen, yang biasanya diturunkan dari orang tua, tetapi juga dapat terjadi secara acak.

Ilustrasi kolagen 3D [Shutterstock].
Ilustrasi kolagen 3D [Shutterstock].

 

Karena kerja kolagen adalah untuk menghubungkan struktur tubuh - termasuk kulit, tendon, ligamen, dan pembuluh darah - cacat pada kolagen dapat mempengaruhi "hampir semua organ" dalam tubuh.

Maka dari itu, daftar gejala EDS itu cukup panjang, mulai dari masalah mata hingga masalah pencernaan. Bergantung pada subtipe EDS, gejalanya bisa ringan atau mengancam jiwa.

Dua dari gejala yang paling umum terlihat di semua subtipe EDS adalah kulit lembut yang sangat elastis dan rapuh. Kulit menjadi lebih rentan terhadap bekas luka dan memar serta persendian terasa longgar.

Ketidakstabilan dan hipermobilitas sendi ini dapat menyebabkan dislokasi serta nyeri sendi dan otot. Sebagai akibat dari tendon dan ligamen yang lemah, pasien lebih rentan terhadap jatuh dan kecelakaan olahraga.

Selain itu, ada banyak masalah neurologis dan tulang belakang yang berhubungan dengan EDS. Antara lain artritis onset dini, skoliosis, nyeri leher, sakit kepala, dan kelelahan yang menjadi gejala umum.

Terkait

Terkini